genetika

James Watson, významný americký biolog a nositel Nobelovy ceny, zemřel ve věku 97 let. Proslavil se objevem dvoušroubovice DNA, který učinil společně s Francisem Crickem v roce 1953. Tento průlom položil základy moderní biologie a umožnil mnoha technologickým pokrokům v medicíně a genetice. Watsonova kariéra byla však zastíněna kontroverzí kvůli jeho opakovaným rasistickým poznámkám. Pracoval také na mapování lidského genomu a byl zásadní postavou v oblasti molekulární biologie. Přes přínosy pro vědu byla jeho reputace narušena a instituce, kde pracoval, s ním nakonec přerušila vazby.

Vědecké studie ukázaly, že stovky genů se v mužském a ženském mozku chovají odlišně. Tyto genové rozdíly mohou mít vliv na vývoj mozku a jsou patrné již v raných fázích vývoje. Některé geny jsou spojeny s pohlavně rozdílnými mozkovými poruchami, jako je Alzheimerova a Parkinsonova choroba. Překvapivě většina genových odchylek není na pohlavních chromozomech, ale na běžných. Výzkum také naznačuje, že tyto rozdíly mají kořeny v evolučním vývoji společném předchůdci savců či obratlovců.

Hereditární intolerance fruktózy je vzácná genetická porucha ovlivňující metabolismus fruktózy v těle. Tento stav může způsobit vážné zdravotní problémy, pokud fruktóza není správně zvládnuta. Fruktóza se nachází nejen v ovoci, ale i v medu, některé zelenině nebo sladkých nápojích. Pro postižené znamená konzumace těchto potravin hromadění fruktózy v játrech a ledvinách, což může vést k záchvatům a selhání orgánů. Porucha bývá často přehlédnuta či špatně diagnostikována. Řešením je přísná dieta bez fruktózy, sacharózy a sorbitolu.

Výzkum vedený týmem z Western University a UC San Diego zkoumá, jak genetika ovlivňuje experimentování s konopím. Byla identifikována variabilita ve dvou genech spojená s častějším užíváním této drogy. Gen CADM2 ovlivňuje buněčnou komunikaci, zatímco GRM3 přispívá k signální komunikaci neuronů. Studie naznačuje, že genetika může mít vliv i na jiné zdravotní stavy, jako jsou úzkosti a deprese. Ačkoli genetický vliv je poměrně malý, otevřít může dvířka k prevenci a intervenci.

Nový výzkum ukazuje, že s přibývajícím věkem mužů se ve spermatu hromadí potenciálně škodlivé mutace DNA. Tyto mutace mohou ovlivnit množství genetických změn přenášených na potomstvo a zvýšit riziko onemocnění. Mutace s věkem narůstají a mohou poskytnout 'sobeckým' buňkám výhodu, čímž dochází k jejich přemnožení. Studie také identifikovala 40 genů ovlivněných těmito mutacemi. Výzkum nabízí hlubší náhled na mužskou germinální linii a její vliv na zdraví další generace.

Vědci identifikovali gen TMEM167A jako příčinu vzácné formy diabetu u novorozenců. Mutace v tomto genu vedou k selhání buněk produkujících inzulin a následně k jejich smrti. To je spojeno se syndromem MEDS, zahrnujícím mikrocefalii, epilepsii a diabetes. Mezinárodní tým zmapoval genetické sekvence šesti dětí postižených tímto syndromem a zjistil, že pro jeho vznik je nutné zdědit mutované kopie genu od obou rodičů. Gen TMEM167A je klíčový pro správnou funkci jak pankreatu, tak mozku, což vysvětluje, proč jsou tyto orgány v tomto syndromu postižené.

Nový výzkum naznačuje, že lidé, u nichž byl autismus diagnostikován v pozdějším dětství či dospívání, mají odlišný typ než ti s diagnózou v raném dětství. Ti diagnostikovaní později často mají genetický profil překrývající se s ADHD. Studie zjistila, že různé genetické profily vedou k odlišným projevům a jejich vývoji. Výzkumníci zkoumali data více než 45 000 lidí a identifikovali různé subtypy této poruchy. Lepší porozumění by mohlo vést k personalizované podpoře pro osoby s autismem.

Nová studie ukázala, že infekce COVID-19 může měnit genetický materiál ve spermiích, což následně zvyšuje úzkost u potomků. Výzkum na myších odhalil, že potomstvo infikovaných samců vykazovalo výraznější úzkostné chování. Změny byly pozorovány především v činnosti genů spojených s regulací emocí v hippocampu. Tým vědců z Austrálie zdůrazňuje význam těchto zjištění pro budoucí generace a potřebu dalšího výzkumu, zda se podobné efekty vyskytují i u lidí. Pokud by se výsledky potvrdily, mohly by mít důsledky pro miliony dětí po celém světě.

Podle australských vědců jsou ženy geneticky více ohroženy klinickou depresí než muži. Studie zahrnující téměř 200 tisíc lidí s depresí odhalila, že ženy mají téměř dvakrát tolik genetických markerů spojených s touto poruchou než muži. Tento objev by mohl změnit způsoby léčby deprese, neboť by mohl upřesnit příčiny a umožnit personalizované přístupy. Dosud nebylo jasné, proč je deprese častější u žen, ačkoliv genetická složka se jeví jako výraznější. Výsledky poukazují na potřebu přehodnotit dosavadní výzkumy a léčebné postupy, často zaměřené na muže.

Vědci objevili, že osm psychiatrických poruch, včetně autismu a ADHD, sdílí společné genetické základy. Tyto genetické varianty ovlivňují různé fáze vývoje mozku a mohou zasáhnout do mnoha procesů najednou, což naznačuje možnost cílené léčby. Studie odhalila 683 genetických variant, které mají vliv na genovou regulaci, což by mohlo vysvětlit souběžný výskyt těchto poruch. Výzkumný tým zkoumal varianty v lidských prekurzorových buňkách, což přináší nové možnosti pro pochopení vzniku těchto poruch. Pokud bychom se zaměřili na tyto sdílené genetické faktory, mohli bychom vyvinout terapie pro více poruch současně.