genetika

Před přibližně 5000 lety došlo v Evropě během neolitu k výraznému kolapsu obyvatelstva. Vědci z Univerzity v Kodani analyzovali starodávnou DNA z hrobu u Paříže a našli důkazy o tom, že došlo k náhlé demografické změně. V hrobě byly nalezeny dvě populace, které geneticky nesouvisely, což naznačuje významnou událost, jako je nemoc nebo konflikt. Přítomnost patogenních bakterií včetně Yersinia pestis, mikrobu spojeného s morem, mohla přispět k úpadku populace. Regionální údaje také ukazují na regeneraci lesů, což naznačuje pokles lidské činnosti v oblasti.

Studie ukazuje, že lidé s misofonií mohou mít společné geny s těmi, kteří trpí úzkostí, depresí nebo PTSD. Výzkum naznačuje, že misofonie může mít genetickou vazbu na různé psychiatrické poruchy a osobnostní rysy jako starostlivost a vina. Zjistilo se také, že misofonie a poruchy autistického spektra se z genetického hlediska liší více, než se očekávalo. Výsledky studie naznačují možné nové přístupy k léčbě založené na metodách pro PTSD. Prevalence misofonie v populaci ve Spojeném království je podle nedávného průzkumu 18,4 %.

Nový výzkum ukázal, že genetické varianty mohou snižovat účinnost léčby diabetes pomocí léků na bázi GLP-1, jako jsou Ozempic a Wegovy. Asi 10 % populace nese varianty genu PAM, které zasahují do hormonálních procesů, což vede k odolnosti vůči GLP-1. Studie porovnávala osoby s touto genovou variantou a zjišťovala jejich reakci na GLP-1. Výsledky naznačují, že genetické testy by mohly pomoci předpovědět účinnost léčby a šetřit tak čas a peníze na nevhodné léky. Další výzkum by mohl přinést úpravy v GLP-1 lécích, aby lépe překonaly tuto odolnost.

Třiašedesátiletý Nor, označovaný jako 'Oslo pacient', dosáhl dlouhodobé remise HIV po transplantaci kmenových buněk od bratra. Tento případ přináší důležité informace pro výzkum léčby HIV. Transplantace řešila vzácný typ krevního karcinomu, a zároveň díky genetické mutaci u dárce potlačila HIV. I přes rizika transplantace, která mohou být smrtelná pro 10-20 % pacientů, byla operace úspěšná. Všechny znaky aktivního HIV zmizely a pacient už déle než dva roky žije bez antivirové léčby. Tento úspěch přispívá k pochopení mechanismů potlačení HIV, i když transplantace není obecně vhodnou léčbou pro HIV.

Nová studie odhalila, že nositelé genu APOE4 mají vyšší riziko Alzheimerovy choroby kvůli změnám v aktivitě neuronů, které mohou začít ještě před příznaky, jako je ztráta paměti. Výzkum na myších ukázal, že APOE4 způsoboval zmenšení a zvýšenou aktivitu neuronů v hippocampu. Klíčovou roli hraje protein Nell2, jehož snížení vedlo k obnově normálního chování neuronů. Výsledky podporují možnost intervence, která by mohla zvrátit poškození způsobené APOE4. Tento objev otevírá nové cesty k vývoji léčebných postupů proti Alzheimerově chorobě.

Vědci identifikovali nový neurovývojový syndrom, nazvaný ReNU2, který je ovlivněn mutací v genu RNU2-2. Jedná se o recesivní poruchu, což znamená, že je aktivní pouze při zdědění mutace od obou rodičů. Porucha je spojena s vývojovými zpožděními, omezenou schopností mluvit a nízkým svalovým tonusem. Tento objev poskytuje rodinám jasné vysvětlení pro zdravotní problémy jejich dětí a nabízí nový směr pro budoucí terapeutický výzkum. Navzdory těmto pokrokům zůstávají výzvy, jako například jak léky dostat do mozku.

Vědci geneticky upravili tabák, aby syntetizoval pět různých psychedelických látek současně, pocházejících například z rostlin a hub. Tento průlom by mohl poskytnout nový způsob výroby těchto látek pro výzkumné účely, s potenciálem léčby stavů jako deprese a úzkost. Studium genů u dvou rostlin, houby a ropuchy umožnilo vědcům vytvořit genetický soubor, který byl zaveden do tabákových rostlin. Úprava enzymů vedla také k produkci nových forem těchto látek, což by mohlo mít terapeutické využití. Tento výzkum otevírá cestu k vývoji nových terapeutik a lepší produktivitě v pěstování psychedelických látek.

Nová studie od Harvard Medical School zkoumá, proč některé viry mohou zůstat v těle zdravých jedinců skryty. Výzkum, zahrnující více než 917 tisíc lidí, odhalil, že virová zátěž se liší podle věku a pohlaví a je spojena s specifickými oblastmi lidské DNA. Studie zjistila, že vysoká virová zátěž EBV je rizikovým faktorem pro Hodgkinův lymfom, ale není přímou příčinou roztroušené sklerózy. Zjistilo se také, že většina virů je častější u mužů než u žen. Tyto poznatky pomohou lépe pochopit vztahy mezi virovou zátěží a různými nemocemi.

Po dvacetiletém úsilí japonských vědců bylo odhaleno genetické omezení klonování savců. Ve studii, která začala v roce 2005, byly klonovány myši po 58 generací, dokud se nevyskytly fatální genetické mutace. Výzkum poukázal na genetické limity a podporuje teorii, že dlouhodobé přežití savců závisí na sexuální reprodukci. Zatímco mutace u dřívějších generací nebránily životu, u 58. generace došlo k zásadním genetickým poruchám. Výsledky naznačují, že savci mohou tolerovat určité genetické změny, ale sexuální reprodukce je zřejmě klíčová pro jejich dlouhodobé přežití.

Lidé žijící v argentinských Andách vyvinuli genetickou mutaci umožňující bezpečnější metabolizaci arsenu v jejich pitné vodě. Analýza DNA ukázala, že místní obyvatelstvo má variantu genu AS3MT, která napomáhá efektivnímu vylučování toxických forem arsenu. Tato adaptace se vyvinula díky dlouhodobému vystavení vysokým hladinám této látky, což by pro většinu populací mělo vážné zdravotní následky. Tento genetický rys je vzácný a mohl by poskytovat klíčovou výhodu v prostředích s vysokou kontaminací arsenem. Výzkum naznačuje, že podobné genetické změny se mohou vyskytovat i v jiných andských populacích.