genetika

Nový genetický výzkum ukazuje, že k páření docházelo častěji mezi lidskými ženami a neandertálskými muži. Toto zjištění pomáhá vysvětlit, proč je na lidském chromozomu X méně neandertálské DNA než na jiných. Vědci se domnívají, že totéž platí i pro rozložení lidské DNA na neandertálském chromozomu X. Tato asymetrie může být důsledkem sociálních a kulturních vztahů mezi oběma druhy. Přesto nelze naprosto vyloučit jiné možnosti, jako je nižší přežití potomků z opačných páření.

Před více než 12 000 lety bylo v jižní Itálii objeveno pohřebiště dvou žen v blízkém objetí. Archeologové nyní zjistili, že mladší žena trpěla vzácnou genetickou poruchou zvanou akromesomelická dysplazie, typ Maroteaux, která ovlivňuje růst kostí. Tato zjištění ukazují, že genetické mutace byly přítomny již v dávné lidské historii. Výzkum odhalil, že obě ženy byly pravděpodobně matka a dcera, s různou mírou postižení touto mutací. Navzdory těžkostem, které nemoci přinášela, se zdá, že se dívce dostávalo péče od její rodiny, což podtrhuje dlouhodobou lidskou tendenci pečovat o slabší členy společenství.

Muži často ztrácejí Y chromozom s přibývajícím věkem, což je spojováno s vážnými zdravotními problémy, jako jsou kardiovaskulární a neurodegenerativní choroby. Navzdory malé genetické náplni Y chromozomu, jeho ztráta je pozorována u starších mužů a může ovlivňovat délku života. Studie ukazují, že ztráta Y chromozomu je spojena s vyšším rizikem infarktu, Alzheimera a dokonce s vyšší úmrtností na COVID-19. Přestože přesná příčina těchto spojení není známa, některé výzkumy naznačují, že důležitou roli může hrát genetická predispozice a poruchy v regulaci genů. Y chromozom může také ovlivňovat aktivitu jiných genů a imunitní funkce.

Nová studie o Alzheimerově chorobě vytvořila unikátní genetickou mapu, která může poskytnout klíčové informace o genové aktivitě ovlivňující nemoc v mozku. Výzkumný tým z Kalifornské univerzity v Irvine a Purdueovy univerzity použil RNA sekvenování k identifikaci 'hub genů', které by mohly být cílem budoucích léčeb. Pomocí strojového učení analyzovali vzorky mozkové tkáně od 272 lidí s Alzheimerem, identifikujíc téměř 6000 interakcí genové aktivity. Mapování odhalilo významné narušení v excitačních neuronech, což otevírá nové možnosti pro pochopení progrese nemoci. Přestože jsou praktické aplikace této studie v budoucnu, tento výzkum poskytuje cenné vedení pro budoucí studie Alzheimerovy choroby.

Výzkum zjistil, že ionizující radiace z černobylské havárie z roku 1986 způsobila DNA mutace u dětí původně zasažených pracovníků, čímž se poprvé jasně potvrzuje transgenerační vliv. Studie vedená vědci z Univerzity v Bonnu zjistila zvýšený počet seskupených de novo mutací (cDNM) u potomků vystavených osob, což naznačuje souvislost mezi dávkou radiace a počtem mutací. Přestože riziko onemocnění pro děti není významně vyšší, obavy vzbuzuje možnost přenosu genetických změn na další generace. Výzkum založený na analýze genomů více než 1000 dětí ukazuje důležitost bezpečnostních opatření proti radiaci.

Nejstarší společný předek všech živých organismů na Zemi se objevil před zhruba 4,2 miliardami let. Některé z jeho genů pocházely z ještě staršího zdroje. Tato studie zkoumá velmi staré proteinové geny předků, které pomáhají odhalit základy života na Zemi. Vědci objevili univerzální rodiny genů, které existovaly ještě před tímto předkem. Tyto geny mohou poskytnout pohled na rané fáze evoluce a biologických procesů tím, že propojí dávné biologické mechanismy s moderní vědou.

Vědci zkoumají, jak genetická "temná hmota" v našem genomu, neboli nekódující RNA, může ovlivnit buněčné rozdíly a onemocnění. Tento typ RNA, který nevede k tvorbě proteinů, má potenciál regulovat geny a způsobovat rozdíly mezi buňkami. Manipulace s těmito multifunkčními RNA by mohla přinést nová léčebná řešení. Projekt RNome se proto zaměřuje na sekvenování lidské RNA, což by mohlo přispět k pokrokům v medicíně. Význam RNA v biologii se zvyšuje, což vede k novým pohledům na genetickou regulaci a léčbu nemocí.

Výzkum z Weizmannova institutu v Izraeli naznačuje, že geny mají větší vliv na délku života, než dříve odhadováno, a to kolem 55%. Toto zjištění podstatně převyšuje dřívější odhady, které kolísaly mezi 20 až 25%, nebo dokonce pouhých 6% v některých studiích. Studie analyzovala data o dvojčatech, včetně těch, kteří byli vychováváni odděleně, což umožnilo lépe oddělit vliv genů od vnějších faktorů. Výsledky naznačují, že starší data mohla podcenit roli genetiky v určování délky života. Tento objev otevírá nové možnosti pro zkoumání genů spojených s dlouhověkostí a biologii stárnutí.

Potraty jsou častým jevem, s až 15 % všech těhotenství končících tímto způsobem. Nová studie zkoumá genetické faktory související s aneuploidií, což je abnormalita počtu chromozomů, jež často způsobuje potrat. Vědci analyzovali data z téměř 140 000 embryí z umělého oplodnění, aby pochopili, jak genetické variace ovlivňují riziko těhotenské ztráty. Významným zjištěním je spojitost mezi genetickými variantami a meiotickou aneuploidií u matek. Výzkum přináší nové informace o raných stadiích lidského vývoje a může vést k pokrokům v oblasti genetiky reprodukce.

V roce 1972 byl objeven vzorek krve těhotné ženy, který postrádal povrchovou molekulu přítomnou v jiných známých červených krvinkách. Po více než 50 letech vědci z Velké Británie a Izraele představili nový krevní systém pojmenovaný MAL. Tento objev umožňuje lepší péči o pacienty s vzácnými krevními typy. Vzácný AnWj-negativní krevní typ vzniká při mutaci MAL genu, což vědci potvrdili vložením normálního MAL genu do buněk. Tento genetický průlom může vést k lepšímu porozumění krevním poruchám a jejich léčbě.