genetika

Vědci z německého centra Helmholtz Munich odhalili mechanismus, kterým vzácná genetická mutace způsobuje smrt mozkových buněk u dětí. Tato mutace v genu GPX4 vede k zániku neuronů prostřednictvím procesu zvaného ferroptóza, spojeného s ukládáním železa a poškozením buněčné membrány. Výzkum ukazuje, že tento proces může hrát roli i v jiných mozkových onemocněních, jako je Alzheimerova choroba. Studie zkoumala mutace u dětí s onemocněním Sedaghatianova typu spondylometafyzální dysplazie a zdůrazňuje nutnost dlouhodobé podpory základního výzkumu pro pochopení komplexních onemocnění.

Výzkum genetické analýzy více než 1 000 jedinců ukazuje, že mimořádná dlouhověkost některých dnešních italských stoletých lidí by mohla být spojena s geny prastarých evropských lovců-sběračů. Tito lidé, jejichž kořeny sahají více než 10 000 let zpět, přinesli do evropské populace geny, které dnes mohou přispívat k dlouhověkosti. Studie z univerzity v Boloni odhalila, že DNA spojené s těmito lovci-sběrači zvyšuje šanci dožít se 100 let o 38 %. Tento jev naznačuje, že biodemografická historie a genetické dědictví hrají významnou roli v současné variabilitě lidských vlastností, včetně dlouhověkosti. Zatímco mechanismus tohoto vlivu zůstává nejasný, je to první studie propojující dlouhověkost s dávnými genetickými složkami v Evropě.

Nová studie ukazuje, že genetické faktory ovlivňují riziko vzniku psychiatrických poruch více, než se dosud myslelo. Vědci identifikovali pět genomických faktorů sdílených 14 různými poruchami jako jsou obsedantně kompulzivní porucha či schizofrenie. Tyto faktory zahrnují 238 genetických variant a tvoří průměrně dvě třetiny genetických rozdílů mezi postiženými a zdravými jedinci. Výzkum naznačuje, že mnoho diagnóz může vycházet ze stejných biologických procesů, což může zlepšit metody léčby a prevence. Ačkoli současná klinická praxe se nebude hned měnit, výsledky této studie mohou ovlivnit budoucí směrnice.

Arktické oceány se oteplují nejvíce za posledních 125 000 let, což ohrožuje přežití ledních medvědů. Studie ukazuje, že změny v klimatu přispívají ke genetickým změnám u těchto medvědů, což by jim mohlo pomoci přizpůsobit se teplejším podmínkám. Genetické rozdíly byly zjištěny mezi populacemi v jižním a severním Grónsku, kde jižní populace čelí dynamičtějším a teplejším podmínkám. Tyto podmínky vedly k přesunům v jejich genomu, což naznačuje, že si medvědi mohou vyvíjet schopnosti pro přežití v nových prostředích. Tato zjištění mohou pomoci pochopit, jak se některé populace mohou přizpůsobit klimatické změně.

Nizozemská studie z roku 2023 naznačuje, že misofonie, stav, kdy určité zvuky vyvolávají silné negativní reakce, má genetické souvislosti s úzkostnými poruchami, depresí a PTSD. Výzkum analyzoval data z různých genetických databází a zjistil, že ti, kteří hlásí misofonii, mají často geny spojené s psychickými poruchami a tinnitem. Tým také naznačuje, že terapie pro PTSD by mohla pomoci při léčbě misofonie. Výzkum ukazuje, že lidé s misofonií častěji prožívají vnitřní neklid a negativní emocionální reakce, jako je zlost či panika. Tato studie otevírá cestu pro další zkoumání biologických mechanismů misofonie.

Anonymní dánský dárce spermatu, který má genetickou mutaci zvyšující riziko rakoviny, se stal otcem téměř 200 dětí po celém světě mezi lety 2006 a 2022. Dárce použil alias Kjeld, než byla odhalena jeho genetická abnormalita. Tato mutace byla objevena až po informacích o dítěti, které se s ní narodilo a dostalo rakovinu. Spermabanka testovala vzorky a zjistila, že gen TP53 se vyskytuje jen v části donorových spermií. I přesto, že donor sám nebyl zdravotně postižen, jeho spermie již nejsou k dispozici.

Lidé žijící ve vysokých nadmořských výškách, například v ekvádorských Andách, čelí unikátním environmentálním tlakům, jako jsou nižší hladiny kyslíku a vyšší úroveň UV záření. Tělo se může přizpůsobit těmto podmínkám pomocí epigenetických změn, které nemění genetický kód, ale způsob, jakým jsou geny regulovány. Studie zkoumala změny v metylaci DNA u domorodých komunit Kichwa, které naznačují krátkodobé adaptace na život ve výškách nad 2 500 metrů. Tyto změny zahrnují odlišnou metylaci genů spojených s hypoxií a zvýšenou metylaci genů důležitých pro svaly a cévní systém. Výzkum ukazuje, že vedle dědičných genetických změn hrají roli v adaptacích také epigenetické úpravy během jednoho života.

Nová studie zkoumá genetické kořeny dny, odhalující významnější roli genetiky než životního stylu. Vědci analyzovali genetická data od 2,6 milionu lidí, identifikovali 377 DNA regionů spojených s dnou, z toho 149 nových. Výsledky ukazují, že genetika hraje klíčovou roli v riziku rozvoje této bolestivé nemoci. Výzkum může vést k lepší léčbě a překonání mýtů, které odrazují od léčby. Studie zdůrazňuje potřebu většího zaměření na léčbu dny v rámci zdravotního systému.

Ve Spojených státech lékaři úspěšně transplantovali geneticky modifikovanou prasečí ledvinu člověku, což představuje nový směr v řešení nedostatku dárců. Zatímco xenotransplantace postupují kupředu, výzkum lidsko-zvířecích chimér čelí etickým dilematům, které vedly k pozastavení financování. Kritici upozorňují na možné změny morálního statusu zvířat, pokud by lidské buňky ovlivnily jejich mozek. Přestože prasečí orgány již obsahují lidské geny, diskuze o etice a ochraně pokračuje.

Genetik Jenny Graves předpověděla, že chromozom Y, který určuje mužské pohlaví, je na pokraji zániku. Od evolučního vzoru před 300 miliony let ztratil 97 % genů. Pokud se trend nezmění, Y chromozom by mohl zmizet za několik milionů let. Diskuse se však zaměřila na možnost, že Y chromozom může být nahrazen jinými genetickými variantami, jak bylo pozorováno u některých zvířat. Téma se stalo předmětem debaty mezi vědci, přičemž názory se dělí mezi vidinu genetické stability a pokračující degradaci.