genetika

Analýza genomů 42 příslušníků japonské kultury Jomon odhalila stopy genetických změn, které mohly jejich vzdáleným předkům pomáhat přežít chlad poslední doby ledové. Varianty genů souvisejí zejména s tvorbou tepla v hnědém tuku bez třesu, tělesnou hmotností a metabolismem tuků. Výzkumníci usuzují, že se tyto adaptace hromadily postupně při migraci předků Jomonů do chladnějších oblastí. Některé znaky metabolismu tuků se podobají adaptacím grónských Inuitů, což může být příklad nezávislého vývoje podobných vlastností v obdobných podmínkách. Autoři upozorňují, že rekonstrukce dávné fyziologie z genomických dat zůstává částečně spekulativní.

Studie sledovala řecké pravoslavné věřící, kteří během pravidelných náboženských půstů na několik týdnů vynechávají maso, ryby, mléčné výrobky i vejce. Ve srovnání s lidmi bez těchto omezení se u nich projevily změny v aktivitě genů a metabolismu, aniž by nutně snížili celkový příjem energie. Výsledky naznačují souvislost mezi dietou, hormonem FGF21 a možnou přeměnou bílého tuku na metabolicky aktivnější typ. Vliv omezení živočišných potravin se lišil podle některých genetických variant, mimo jiné genu souvisejícího s tvorbou cholesterolu. Autoři upozorňují, že zjištění je třeba vykládat opatrně a ověřit dalším výzkumem.

Studie zahrnující více než milion lidí odhalila vzácné varianty genu FNIP1 spojené s výrazně nižším rizikem kardiometabolických onemocnění. Jejich nositelé měli podle analýzy asi o 60 procent nižší pravděpodobnost diabetu 2. typu, srdečních chorob a souvisejících potíží. Částečné narušení genu zřejmě uvolňuje mechanismus, který běžně tlumí výdej energie, takže tělo více spaluje tuk a méně jej ukládá v játrech a krvi. Laboratorní pokusy v lidských jaterních buňkách i na myších tento mechanismus podpořily. FNIP1 by se mohl stát cílem budoucích léků, vědci však upozorňují, že úplné vypnutí této dráhy může mít vážné následky a bezpečnost léčby není ověřena.

Mezinárodní tým popsal dosud neznámé uspořádání amyloidu beta spojené se vzácnou vlámskou mutací genu APP. Pomocí kryoelektronové mikroskopie zkoumal posmrtné vzorky mozku dvou pacientů z postižených rodin. Mutace vytváří vlákna ve tvaru písmene Z, která odhalují část proteinu zřejmě podporující vazbu na stěny mozkových cév. Amyloid se proto hromadí kolem cév, vyvolává mozkovou amyloidovou angiopatii, krvácení a časnou smrt. Poznatky mohou přispět k cílené léčbě této dědičné formy demence i k lepšímu pochopení dalších typů Alzheimerovy nemoci.

Květy avokádovníku během dne střídají samičí a samčí funkci, čímž omezují samoopylení. Nový výzkum spojuje rozdílný rytmus takzvaných typů A a B s aktivitou jediného genu SDMYB. Stromy typu A nesou dvě odlišné varianty genu, zatímco typ B má dvě kopie recesivní varianty. Genetické markery umožní pěstitelům určit typ rostliny už u sazenic, místo aby až 10 až 15 let čekali na první kvetení. To může zrychlit šlechtění i plánování sadů, kde se typ B používá jako opylovač typu A.

Vědci díky úplnějším genomovým referencím a technologii dlouhého čtení DNA zmapovali výskyt takzvaných nekanonických struktur DNA u lidí a šesti druhů lidoopů. Tyto útvary, mezi něž patří například vlasenkové smyčky, G-kvadruplexy či Z-DNA, se od běžné dvojité šroubovice liší tvarem. V lidském genomu se často objevují v opakovaných úsecích satelitní DNA, které souvisejí s organizací a stabilitou chromozomů. Alternativní formy mohou ovlivňovat replikaci, regulaci genů i metylaci DNA; podle některých poznatků se podílejí na evoluci, ale mohou také zvyšovat genomovou nestabilitu a souviset s nemocemi. Studie má pomoci objasnit funkci těchto dosud méně prozkoumaných struktur a jejich význam pro lidské zdraví.

Vědci geneticky upravili salát a tabák tak, aby v chloroplastech vytvářely prasečí myoglobin, protein podílející se na chuti, barvě a vlastnostech masa. Rostliny zůstaly zdravé, plodné a předaly vložený gen dalším generacím. Salát vyprodukoval asi 810 miligramů myoglobinu na kilogram sušiny, což je méně než ve svalovině zvířat, avšak pěstování rostlin je výrazně úspornější na půdu, vodu i emise. Metoda je zatím důkazem principu; výzkumníci chtějí zvýšit výtěžnost zejména lepším začleněním hemu do proteinu. Získaný myoglobin by se jednou mohl používat v rostlinných náhražkách masa nebo přímo v upravené zelenině.

Hypofosfatázie je vzácné genetické onemocnění způsobené mutacemi genu ALPL, které narušují mineralizaci kostí a zubů. Nová analýza 49 pacientů ze střední a východní Evropy ukázala, že 73,5 procenta nemocných trpělo chronickou bolestí pohybového aparátu a 44 procent prodělalo zlomeniny. Nemoc se může projevit od prenatálního období až v dospělosti, přičemž mírnější formy mohou vést například k předčasné ztrátě zubů. Stanovení diagnózy se často opozdí o několik let, protože nízká hladina alkalické fosfatázy nebývá při běžných vyšetřeních správně vyhodnocena. Autoři doporučují při podezření následné genetické testování genu ALPL, které může diagnózu potvrdit a usnadnit léčbu.

Velká depresivní porucha (MDD) je vážný klinický typ deprese, která může výrazně ovlivnit populaci a zdravotní systém. Nový výzkum identifikoval dvě biologicky odlišné podtypy MDD na základě rozdílných symptomů souvisejících s energií. Tyto podtypy, pojmenované AERS+ a AERS-, ukazují různé genetické a metabolické profily. AERS+ je spojena s vyšší tělesnou hmotností, metabolickým syndromem a komorbiditami, zatímco AERS- má vztah k nižšímu riziku diabetu 2. typu. Tato zjištění mohou pomoci lépe pochopit a léčit depresi se zaměřením na specifické podtypy.

Výzkum odhalil, že různé psychiatrické poruchy mohou mít překvapivě podobné genetické základy. Studie zjistila, že schizofrenie a bipolární porucha sdílejí až 70 % genetického materiálu. Toto zjištění zpochybňuje, zda bychom tyto poruchy měli považovat za oddělené stavy. Výzkum přinesl nové genetické skupiny, které spojují různé psychické poruchy na genetické úrovni. Tyto objevy mohou vést k novým způsobům léčby, zaměřeným na sdílené genetické faktory.