genetika

Předběžná studie vědců z Yaleovy univerzity naznačuje, že misofonie, tedy silná negativní reakce na běžné zvuky jako žvýkání či popotahování, se může častěji vyskytovat v rodinách. Z 101 zkoumaných lidí s misofonií mělo 39 procent příbuzného prvního stupně se stejnými potížemi a 48 procent alespoň jednoho postiženého příbuzného. V rodinách se zároveň častěji objevovaly úzkosti, deprese, ADHD a obsedantně-kompulzivní porucha. Autoři upozorňují, že roli mohou hrát společné genetické i vlivy prostředí, přičemž nejde o důkaz jediného genu ani o jistotu dědičnosti. Studie zatím neprošla recenzním řízením a neměla kontrolní skupinu, výzkumníci proto připravují podrobnější analýzy DNA.

Analýza spermií mužů ve věku 24 až 75 let ukázala, že některé mutace ve kmenových buňkách varlat podporují rychlejší množení těchto buněk. Vzniká tak konkurence, při níž se mutované linie mohou šířit více než nemutované, přestože mohou být pro potomky škodlivé. Vědci našli známky pozitivního výběru u 40 genů, přičemž 31 z nich s tímto jevem dosud spojováno nebylo. Řada těchto genů souvisí s vývojovými poruchami či rakovinou a podíl spermií s pravděpodobně choroboplodnými mutacemi podle odhadů roste z asi 2 procent ve 30 letech na 4,5 procenta v 70 letech. Neznamená to však přímou pravděpodobnost narození dítěte s poruchou, protože mutace mohou být vyřazeny při oplodnění, vývoji embrya i přirozeným výběrem v populaci.

Vědci poprvé získali přímé biochemické důkazy o výskytu složených struktur zvaných G-kvadruplexy v nukleových kyselinách zachycených z lidské krevní plazmy. Tyto útvary tvořené čtyřmi vlákny se liší od známé dvojšroubovice DNA a mohou vznikat z úseků bohatých na guanin. Výzkumníci použili šetrný postup odběru materiálu a dva nezávislé způsoby detekce, aby vyloučili, že se struktury vytvořily až při laboratorním zpracování. Zatím není jasné, zda zachycené G-kvadruplexy pocházejí z DNA, nebo RNA, ani z jakých tkání se do krve uvolňují. Objev by do budoucna mohl rozšířit využití krevních genetických stop například ve výzkumu rakoviny, nejde však o hotový diagnostický test. Studie je zveřejněna jako preprint a vyžaduje další ověření.

Genetická studie ukázala, že čivavy sdílejí několik úseků DNA s divokými kojoty. Nové výpočetní nástroje analyzovaly původ jednotlivých částí genomu a potvrdily také předkolumbovské severoamerické kořeny čivav a mexických naháčů xoloitzcuintli. U čivav se nepodařilo určit přesné období ani okolnosti křížení s kojoty, podle dřívějších poznatků však mohlo nastat ještě před příchodem Kryštofa Kolumba do Ameriky. Malý vzrůst plemene vědci spíše spojují s cíleným šlechtěním lidmi než s kojotími předky.

Nová studie naznačuje, že populace se při dosažení stejně výhodných evolučních stavů nepohybují zcela náhodně. Matematický model a simulace ukázaly takzvaný směrový drift k plošším oblastem fitness krajiny, kde jsou vlastnosti organismů odolnější vůči mutacím a dalším narušením. Tento posun může podporovat robustnost populace, aniž by existoval přímý selekční tlak na konkrétní znak. Závěry by mohly změnit výklad zdánlivě neutrálních biologických rozdílů a časem najít uplatnění i při studiu systémů umělé inteligence.

V malé izolované populaci koček bengálských na japonském ostrově Cušima vědci v letech 2024 a 2025 zaznamenali nejméně tři jedince s ocasy dlouhými zhruba jen polovinu obvyklé délky. Populace čítá asi sto zvířat, a nový znak proto vyvolal obavy o její genetické zdraví i možné křížení s domácími kočkami. Analýza celého genomu jednoho krátkoocasého jedince však neprokázala nedávnou příměs domácí kočky. Příčina změny zůstává nejasná: může souviset s dědičností, vývojovou vadou, velmi nízkou či dávnou hybridizací nebo jinými faktory. Autoři upozorňují, že k objasnění je nutné geneticky i vzhledově prozkoumat další krátkoocasé kočky.

Vědci zjistili, že drobný vířník Adineta vaga dokáže přežít extrémní radiační poškození DNA a rozmnožovat se ještě před úplnou opravou chromozomů. Jejich úlomky přitom předává potomkům, kteří v opravě postupně pokračují po několik generací. Pomáhá mu zvláštní stavba chromozomů a využití nepoškozeného homologního chromozomu jako předlohy pro obnovu chybějících úseků. Schopnost pravděpodobně vznikla jako adaptace na vysychání mechů a lišejníků, které DNA poškozuje podobně jako ionizující záření. Objev může přispět k výzkumu následků katastrofického rozpadu chromozomů, například u nádorových buněk.

Analýza starověké DNA fosilií druhu Miracinonyx trumani ukázala, že takzvaný americký gepard nebyl blízkým příbuzným afrického geparda, ale sesterským druhem dnešní pumy. Podobnost s gepardem vznikla nezávislým vývojem: štíhlé tělo a dlouhé končetiny mu pomáhaly při rychlém běhu. Vědci potvrdili výskyt druhu od severu USA až po kanadský Yukon, tedy v mnohem větším areálu, než se dosud předpokládalo. Severní populace se podle izotopů živila hlavně rybami, například lososy, a mohla se přizpůsobit extrémním světelným cyklům Arktidy. Druh ubýval postupně s klimatickými změnami na konci pleistocénu.

Google DeepMind zpřístupnil AlphaGenome Atlas, databázi předpočítaných odhadů dopadu všech devíti miliard možných jednopísmenných změn referenčního lidského genomu. Nástroj vychází z modelu AlphaGenome a pomáhá předvídat, jak varianty ovlivní aktivitu genů a regulační procesy, včetně nekódujících oblastí DNA. Vědci mohou výsledky vyhledávat bez programování a náročného vlastního výpočtu; atlas nabízí i souhrnné skóre významnosti varianty. Datový soubor má zhruba jeden petabajt a jeho vznik vyžadoval výrazné zrychlení výpočtů pomocí optimalizací a odstranění duplicitních operací. Autoři očekávají, že databáze urychlí výběr variant pro laboratorní ověřování v biologii, výzkumu nemocí a vývoji léčiv. Predikce však nenahrazují experimenty, zejména u nemocí ovlivňovaných více mutacemi či vzdálenými regulačními úseky DNA.

Mezinárodní tým vědců identifikoval 36 genů výrazně zvyšujících riziko obsedantně-kompulzivní poruchy a chronických tikových poruch včetně Tourettova syndromu. Analýza exomů téměř 4 000 lidí ukázala, že 30 z těchto genů souvisí s oběma diagnózami, což potvrzuje jejich značný genetický překryv. Některé rizikové geny jsou zároveň spojeny s autismem, vývojovými poruchami a schizofrenií. Studie ukazuje na poruchy mozkových okruhů důležitých pro kontrolu impulzů, pohyb a vytváření návyků. Zjištění by mohlo rozšířit možnosti vývoje cílené léčby zaměřené na celé genové a nervové sítě.