genetika

Vědci identifikovali nový neurovývojový syndrom, nazvaný ReNU2, který je ovlivněn mutací v genu RNU2-2. Jedná se o recesivní poruchu, což znamená, že je aktivní pouze při zdědění mutace od obou rodičů. Porucha je spojena s vývojovými zpožděními, omezenou schopností mluvit a nízkým svalovým tonusem. Tento objev poskytuje rodinám jasné vysvětlení pro zdravotní problémy jejich dětí a nabízí nový směr pro budoucí terapeutický výzkum. Navzdory těmto pokrokům zůstávají výzvy, jako například jak léky dostat do mozku.

Vědci geneticky upravili tabák, aby syntetizoval pět různých psychedelických látek současně, pocházejících například z rostlin a hub. Tento průlom by mohl poskytnout nový způsob výroby těchto látek pro výzkumné účely, s potenciálem léčby stavů jako deprese a úzkost. Studium genů u dvou rostlin, houby a ropuchy umožnilo vědcům vytvořit genetický soubor, který byl zaveden do tabákových rostlin. Úprava enzymů vedla také k produkci nových forem těchto látek, což by mohlo mít terapeutické využití. Tento výzkum otevírá cestu k vývoji nových terapeutik a lepší produktivitě v pěstování psychedelických látek.

Nová studie od Harvard Medical School zkoumá, proč některé viry mohou zůstat v těle zdravých jedinců skryty. Výzkum, zahrnující více než 917 tisíc lidí, odhalil, že virová zátěž se liší podle věku a pohlaví a je spojena s specifickými oblastmi lidské DNA. Studie zjistila, že vysoká virová zátěž EBV je rizikovým faktorem pro Hodgkinův lymfom, ale není přímou příčinou roztroušené sklerózy. Zjistilo se také, že většina virů je častější u mužů než u žen. Tyto poznatky pomohou lépe pochopit vztahy mezi virovou zátěží a různými nemocemi.

Po dvacetiletém úsilí japonských vědců bylo odhaleno genetické omezení klonování savců. Ve studii, která začala v roce 2005, byly klonovány myši po 58 generací, dokud se nevyskytly fatální genetické mutace. Výzkum poukázal na genetické limity a podporuje teorii, že dlouhodobé přežití savců závisí na sexuální reprodukci. Zatímco mutace u dřívějších generací nebránily životu, u 58. generace došlo k zásadním genetickým poruchám. Výsledky naznačují, že savci mohou tolerovat určité genetické změny, ale sexuální reprodukce je zřejmě klíčová pro jejich dlouhodobé přežití.

Lidé žijící v argentinských Andách vyvinuli genetickou mutaci umožňující bezpečnější metabolizaci arsenu v jejich pitné vodě. Analýza DNA ukázala, že místní obyvatelstvo má variantu genu AS3MT, která napomáhá efektivnímu vylučování toxických forem arsenu. Tato adaptace se vyvinula díky dlouhodobému vystavení vysokým hladinám této látky, což by pro většinu populací mělo vážné zdravotní následky. Tento genetický rys je vzácný a mohl by poskytovat klíčovou výhodu v prostředích s vysokou kontaminací arsenem. Výzkum naznačuje, že podobné genetické změny se mohou vyskytovat i v jiných andských populacích.

Nový genetický výzkum ukazuje, že k páření docházelo častěji mezi lidskými ženami a neandertálskými muži. Toto zjištění pomáhá vysvětlit, proč je na lidském chromozomu X méně neandertálské DNA než na jiných. Vědci se domnívají, že totéž platí i pro rozložení lidské DNA na neandertálském chromozomu X. Tato asymetrie může být důsledkem sociálních a kulturních vztahů mezi oběma druhy. Přesto nelze naprosto vyloučit jiné možnosti, jako je nižší přežití potomků z opačných páření.

Před více než 12 000 lety bylo v jižní Itálii objeveno pohřebiště dvou žen v blízkém objetí. Archeologové nyní zjistili, že mladší žena trpěla vzácnou genetickou poruchou zvanou akromesomelická dysplazie, typ Maroteaux, která ovlivňuje růst kostí. Tato zjištění ukazují, že genetické mutace byly přítomny již v dávné lidské historii. Výzkum odhalil, že obě ženy byly pravděpodobně matka a dcera, s různou mírou postižení touto mutací. Navzdory těžkostem, které nemoci přinášela, se zdá, že se dívce dostávalo péče od její rodiny, což podtrhuje dlouhodobou lidskou tendenci pečovat o slabší členy společenství.

Muži často ztrácejí Y chromozom s přibývajícím věkem, což je spojováno s vážnými zdravotními problémy, jako jsou kardiovaskulární a neurodegenerativní choroby. Navzdory malé genetické náplni Y chromozomu, jeho ztráta je pozorována u starších mužů a může ovlivňovat délku života. Studie ukazují, že ztráta Y chromozomu je spojena s vyšším rizikem infarktu, Alzheimera a dokonce s vyšší úmrtností na COVID-19. Přestože přesná příčina těchto spojení není známa, některé výzkumy naznačují, že důležitou roli může hrát genetická predispozice a poruchy v regulaci genů. Y chromozom může také ovlivňovat aktivitu jiných genů a imunitní funkce.

Nová studie o Alzheimerově chorobě vytvořila unikátní genetickou mapu, která může poskytnout klíčové informace o genové aktivitě ovlivňující nemoc v mozku. Výzkumný tým z Kalifornské univerzity v Irvine a Purdueovy univerzity použil RNA sekvenování k identifikaci 'hub genů', které by mohly být cílem budoucích léčeb. Pomocí strojového učení analyzovali vzorky mozkové tkáně od 272 lidí s Alzheimerem, identifikujíc téměř 6000 interakcí genové aktivity. Mapování odhalilo významné narušení v excitačních neuronech, což otevírá nové možnosti pro pochopení progrese nemoci. Přestože jsou praktické aplikace této studie v budoucnu, tento výzkum poskytuje cenné vedení pro budoucí studie Alzheimerovy choroby.

Výzkum zjistil, že ionizující radiace z černobylské havárie z roku 1986 způsobila DNA mutace u dětí původně zasažených pracovníků, čímž se poprvé jasně potvrzuje transgenerační vliv. Studie vedená vědci z Univerzity v Bonnu zjistila zvýšený počet seskupených de novo mutací (cDNM) u potomků vystavených osob, což naznačuje souvislost mezi dávkou radiace a počtem mutací. Přestože riziko onemocnění pro děti není významně vyšší, obavy vzbuzuje možnost přenosu genetických změn na další generace. Výzkum založený na analýze genomů více než 1000 dětí ukazuje důležitost bezpečnostních opatření proti radiaci.