genetika

Nejstarší společný předek všech živých organismů na Zemi se objevil před zhruba 4,2 miliardami let. Některé z jeho genů pocházely z ještě staršího zdroje. Tato studie zkoumá velmi staré proteinové geny předků, které pomáhají odhalit základy života na Zemi. Vědci objevili univerzální rodiny genů, které existovaly ještě před tímto předkem. Tyto geny mohou poskytnout pohled na rané fáze evoluce a biologických procesů tím, že propojí dávné biologické mechanismy s moderní vědou.

Vědci zkoumají, jak genetická "temná hmota" v našem genomu, neboli nekódující RNA, může ovlivnit buněčné rozdíly a onemocnění. Tento typ RNA, který nevede k tvorbě proteinů, má potenciál regulovat geny a způsobovat rozdíly mezi buňkami. Manipulace s těmito multifunkčními RNA by mohla přinést nová léčebná řešení. Projekt RNome se proto zaměřuje na sekvenování lidské RNA, což by mohlo přispět k pokrokům v medicíně. Význam RNA v biologii se zvyšuje, což vede k novým pohledům na genetickou regulaci a léčbu nemocí.

Výzkum z Weizmannova institutu v Izraeli naznačuje, že geny mají větší vliv na délku života, než dříve odhadováno, a to kolem 55%. Toto zjištění podstatně převyšuje dřívější odhady, které kolísaly mezi 20 až 25%, nebo dokonce pouhých 6% v některých studiích. Studie analyzovala data o dvojčatech, včetně těch, kteří byli vychováváni odděleně, což umožnilo lépe oddělit vliv genů od vnějších faktorů. Výsledky naznačují, že starší data mohla podcenit roli genetiky v určování délky života. Tento objev otevírá nové možnosti pro zkoumání genů spojených s dlouhověkostí a biologii stárnutí.

Potraty jsou častým jevem, s až 15 % všech těhotenství končících tímto způsobem. Nová studie zkoumá genetické faktory související s aneuploidií, což je abnormalita počtu chromozomů, jež často způsobuje potrat. Vědci analyzovali data z téměř 140 000 embryí z umělého oplodnění, aby pochopili, jak genetické variace ovlivňují riziko těhotenské ztráty. Významným zjištěním je spojitost mezi genetickými variantami a meiotickou aneuploidií u matek. Výzkum přináší nové informace o raných stadiích lidského vývoje a může vést k pokrokům v oblasti genetiky reprodukce.

V roce 1972 byl objeven vzorek krve těhotné ženy, který postrádal povrchovou molekulu přítomnou v jiných známých červených krvinkách. Po více než 50 letech vědci z Velké Británie a Izraele představili nový krevní systém pojmenovaný MAL. Tento objev umožňuje lepší péči o pacienty s vzácnými krevními typy. Vzácný AnWj-negativní krevní typ vzniká při mutaci MAL genu, což vědci potvrdili vložením normálního MAL genu do buněk. Tento genetický průlom může vést k lepšímu porozumění krevním poruchám a jejich léčbě.

Nový výzkum odhalil, jak přesně epigenetický spínač může blokovat tvorbu tukových buněk, což by mohlo pomoci v boji proti obezitě a diabetu 2. typu. Klíčovou roli zde hraje protein PPARγ, který podporuje přeměnu buněk na tukové buňky. Studie však zjistila, že proteiny YAP a TAZ mohou tuto přeměnu zablokovat. Tyto proteiny, součást signální dráhy Hippo, zabraňují aktivaci genů pro tukové buňky. Výzkum provedený na myších nabízí naději pro budoucí léčbu metabolických poruch, ačkoliv je potřebné další testování a výzkum.

Výzkum odhalil, že osm psychiatrických poruch má společný genetický základ. Studie z roku 2025 identifikovala specifické genetické varianty, které ovlivňují vývoj mozku a mohou nabízet nové cíle pro léčbu. Tyto varianty zůstávají aktivní po delší dobu, což naznačuje jejich vliv na více vývojových stádií. Výzkumníci zjistili, že genetické varianty, nazvané pleiotropní, zasahují do mnoha proteinových interakcí a regulují více typů mozkových buněk. Tento objev by mohl vést k vývoji terapií, které by pomohly léčit více poruch současně. Podle Světové zdravotnické organizace žije s nějakou formou psychiatrické poruchy každý osmý člověk.

Výzkum brazilských stoletých lidí naznačuje, že genetická rozmanitost by mohla poskytnout klíče k porozumění dlouhověkosti. Studie zahrnuje přes 160 stoletých, včetně nejstaršího žijícího supercentenária. Brazilská genetická rozmanitost, vyplývající z historie kolonizace a imigrace, může odhalit unikátní ochranné genetické varianty. Tato populace nabízí nové poznatky o fyzické zdatnosti a nezávislosti v pokročilém věku. Dlouhověkost je komplexní a vedle genetiky ji významně ovlivňuje životní styl a životní podmínky.

Velká studie zahrnující více než 18 000 osob odhalila, že tzv. superaged mají alespoň dvě klíčové genetické výhody. Tito lidé starší 80 let mají nižší pravděpodobnost výskytu alzheimerovské varianty genu a častěji nesou variantu genu snižující riziko Alzheimerovy choroby. Studie naznačuje, že výjimečná paměť ve stáří může být naprogramována v genech. Zkoumání rozdílů v genetice a struktuře mozku mezi superaged a běžnou populací může vést k lepšímu pochopení mechanismů odolnosti vůči demenci. Výsledky mohou přispět k hledání strategií pro odklad a zmírnění Alzheimerovy choroby.

Huntingtonova choroba, progresivní genetické onemocnění mozku, dosud nemá lék, ale nové studie přinášejí naději. Lékaři nyní testují genovou terapii, která snižuje produkci toxického proteinu huntingtin u pacientů. Výsledky ukazují zpomalení kognitivního úpadku a snížení ukazatelů neurodegenerace, což naznačuje ochranu mozkových buněk. Tyto pokroky slibují zlepšení kvality života a potenciální prodloužení života pacientů v budoucnosti. Výzkumy rovněž identifikují rané známky choroby, což umožňuje dřívější zásahy a lepší návrh klinických studií.