genetika

Výzkum brazilských stoletých lidí naznačuje, že genetická rozmanitost by mohla poskytnout klíče k porozumění dlouhověkosti. Studie zahrnuje přes 160 stoletých, včetně nejstaršího žijícího supercentenária. Brazilská genetická rozmanitost, vyplývající z historie kolonizace a imigrace, může odhalit unikátní ochranné genetické varianty. Tato populace nabízí nové poznatky o fyzické zdatnosti a nezávislosti v pokročilém věku. Dlouhověkost je komplexní a vedle genetiky ji významně ovlivňuje životní styl a životní podmínky.

Velká studie zahrnující více než 18 000 osob odhalila, že tzv. superaged mají alespoň dvě klíčové genetické výhody. Tito lidé starší 80 let mají nižší pravděpodobnost výskytu alzheimerovské varianty genu a častěji nesou variantu genu snižující riziko Alzheimerovy choroby. Studie naznačuje, že výjimečná paměť ve stáří může být naprogramována v genech. Zkoumání rozdílů v genetice a struktuře mozku mezi superaged a běžnou populací může vést k lepšímu pochopení mechanismů odolnosti vůči demenci. Výsledky mohou přispět k hledání strategií pro odklad a zmírnění Alzheimerovy choroby.

Huntingtonova choroba, progresivní genetické onemocnění mozku, dosud nemá lék, ale nové studie přinášejí naději. Lékaři nyní testují genovou terapii, která snižuje produkci toxického proteinu huntingtin u pacientů. Výsledky ukazují zpomalení kognitivního úpadku a snížení ukazatelů neurodegenerace, což naznačuje ochranu mozkových buněk. Tyto pokroky slibují zlepšení kvality života a potenciální prodloužení života pacientů v budoucnosti. Výzkumy rovněž identifikují rané známky choroby, což umožňuje dřívější zásahy a lepší návrh klinických studií.

Objevy z posledního jídla vlčí mláděte pocházejícího z doby před 14 400 lety poskytly nový pohled na vyhynutí chlupatého nosorožce. Analýza genomu zřejmě ukázala, že tato vyhynutí byla náhlá a ne způsobená postupným genetickým úpadkem. Vědci nenalezli žádné známky populačního kolapsu či úbytku genetické rozmanitosti. Výzkum naznačuje, že klimatické změny, nikoliv lidský lov, byly hlavní příčinou tohoto vyhynutí. Studie přináší důležité poznatky, které mohou pomoci i v ochraně ohrožených druhů dnes.

Nová studie naznačuje, že více než 90 % případů Alzheimerovy choroby může být ovlivněno variacemi jediného genu, APOE. Tento gen, známý svou spojeností s rizikem Alzheimerovy choroby, byl zkoumán z hlediska jeho tří hlavních variant: ε2, ε3 a ε4. Zjistilo se, že i varianta ε3, dříve považovaná za neutrální, představuje významné riziko. Variace ε4 je již dlouho uznávána jako riziková. Vědci z UCL tvrdí, že cílení na gen APOE by mohlo přinést významný pokrok v prevenci a léčbě této choroby. Přestože genetické riziko není jediným faktorem vzniku Alzheimerovy choroby, nové poznatky mohou změnit přístup k výzkumu tohoto onemocnění.

Výzkumníci identifikovali přes 150 regulačních signálů v astrocytech, buňkách mozku, které mohou ovlivnit Alzheimerovu chorobu. Astrocyty mohou přestat pomáhat a místo toho škodit, což přispívá k rozvoji této neurodegenerativní nemoci. Studie z Univerzity Nového Jižního Walesu se zaměřuje na takzvané enhancery v 'odpadní' části DNA, které řídí genovou expresi. Pomocí nástroje CRISPRi byl testován dopad vypnutí těchto enhancerů, který odhalil, že mnohé z nich kontrolují geny spojené s Alzheimerem. Tato zjištění mohou přispět k hlubšímu porozumění mechanismům nemoci a možným léčebným postupům.

V roce 2022 diagnostikovali neurologové v Číně 19letého mladíka s Alzheimerovou chorobou, což z něj činí nejmladšího pacienta s touto diagnózou. První příznaky se objevily ve věku 17 let a postupně se zhoršovaly, včetně ztráty paměti a potíží se soustředěním. Vyšetření neodhalilo žádné obvyklé genetické mutace spojeny s časným nástupem Alzheimerovy choroby. Případ je zvláštní tím, že pacient neměl žádnou rodinnou anamnézu této nemoci. Výzkumníci zdůrazňují potřebu dalšího studia časných případů pro lepší pochopení příčin nemoci. Tento případ ukazuje, že Alzheimerova choroba je složitější, než se původně předpokládalo.

Maria Branyas, která se dožila úctyhodných 117 let, měla výjimečně mladý genom, což mohlo přispět k její dlouhověkosti. Vědci zjistili, že její genetické varianty byly spojeny s dlouhověkostí a zdravým srdečně-cévním systémem. Navzdory vysokému věku měla velmi nízké hladiny 'špatného' cholesterolu, zvýšenou úroveň 'dobrého' cholesterolu a nízkou zánětlivost. Studie naznačuje, že extrémní dlouhověkost nemusí být v rozporu se zachováním zdraví, a nabízí nové pohledy na biologii stárnutí. I když má tato studie omezené možnosti zobecnění, poukazuje na důležitost genetických a environmentálních faktorů.

Neschopnost trávit laktózu na indickém subkontinentu může objasnit, proč některé populace mohou konzumovat čerstvé mléko. Tým vědců vedených Priyou Moorjani z Kalifornské univerzity zkoumal genetiku lidí z Jižní Asie a zjistil, že většina dospělých v Indii a okolních zemích neprodukuje dostatek enzymu laktázy. Výjimku tvoří pastýři z komunit jako Toda a Gujjar. Studie zjistila, že genetický znak pro schopnost trávit mléko pravděpodobně přišel z euroasijských stepí a byl ovlivněn místními kulturními a životními praktikami závislými na konzumaci mléčných produktů.

Pohřbené ostatky ženy z římské éry Británie, známé jako Beachy Head Woman, překvapily vědce novými poznatky. Původně se spekulovalo, že mohla být prvním černošským Britem, avšak důkladná analýza jejího DNA naznačuje, že pocházela z místní populace Británie. Výzkum, vedený vědci z Muzea přírodní historie v Londýně, ukazuje, že měla pravděpodobně světlejší pleť, modré oči a světlé vlasy. Tento objev vyvolal důležitou debatu o rozmanitosti a přesnosti dřívějších antropologických metod. Studie podtrhuje význam genetiky pro pochopení minulosti lidí.