genetika

Dva nezávislé výzkumné týmy určily genetickou změnu, která stojí za oranžovou srstí koček a dlouho odolávala vysvětlení. Jde o chybějící úsek DNA před genem Arhgap36 na chromozomu X, jenž zvyšuje aktivitu tohoto genu v pigmentových buňkách. Změna posouvá tvorbu pigmentu od tmavého eumelaninu k červenožlutému feomelaninu. Vazba na chromozom X vysvětluje, proč jsou oranžoví kocouři častější, zatímco samice mívají želvovinové či tříbarevné skvrny v důsledku náhodné inaktivace jednoho z chromozomů X. Studie nenašly důkaz, že by tato mutace souvisela se zdravím nebo inteligencí koček.

Vědci z univerzit v Sheffieldu a Yorku poprvé přímo zobrazili dvě dvojšroubovice DNA, jejichž hlavní a vedlejší žlábky se vzájemně zarovnávají podobně jako zuby zipu. Pozorování pomocí mikroskopie atomárních sil potvrzuje model navržený před více než dvaceti lety. Simulace ukázaly, že záporně nabité molekuly mohou spojovat dvojmocné kladné ionty, například niklu, hořčíku či vápníku. Stabilitu těchto vazeb ovlivňuje také konkrétní sekvence DNA, která může vytvářet místa náchylná k párování. Výsledky mohou přispět k objasnění balení DNA a genetické rekombinace, jejich význam v živých buňkách však zatím nebyl prokázán.

V genomu viru molluscum contagiosum, který způsobuje kožní léze, vědci objevili dvě sekvence odvozené od lidského genu BC200. Nejde o celý funkční gen ani o důkaz, že virus získal vlastnosti mozkových buněk, ale o fragmenty mobilního genetického prvku. BC200 vytváří RNA hojně zastoupenou v neuronech, zároveň se však v nízké míře projevuje i v kůži. Analýza naznačuje, že se tyto fragmenty do virového genomu dostaly při dvou samostatných přenosech, pravděpodobně s pomocí jiného „skákajícího genu“ LINE-1. Studie také ukazuje, že BC200 si během evoluce primátů zachoval schopnost přesouvat se na nová místa v DNA, přestože získal buněčnou funkci. Úloha těchto sekvencí ve viru a případný přínos pro jeho fungování zatím nejsou známy.

Nová studie ukazuje, že mor po hlavní vlně černé smrti v letech 1347 až 1353 z Evropy nezmizel, ale v různých oblastech se vracel až do 18. století. Vědci analyzovali DNA bakterie Yersinia pestis z archeologických nálezů a zpřesnili datování 75 genomů pomocí radiokarbonových metod, historických záznamů i genetických souvislostí. Výsledky odhalily výrazné větvení linií moru mezi roky 1450 a 1500, které mohlo souviset se vznikem nových rezervoárů nákazy mezi hlodavci a s dobovým suchem. Šíření jednotlivých větví se pojilo také s válečnými konflikty, zejména třicetiletou a severní válkou, kdy se bakterie mohla šířit s vojsky, uprchlíky a obchodníky. Studie má přispět k lepšímu pochopení dlouhodobého vývoje nemocí přenášených ze zvířat na člověka.

Naomi Whiteheadová, nejstarší známá obyvatelka USA a druhý nejstarší člověk světa, oslavila 116. narozeniny. Nová analýza skandinávských studií dvojčat naznačuje, že genetika může vysvětlovat až polovinu rozdílů v délce života, zejména pokud se nezapočítají úmrtí následkem nehod, násilí či infekcí. Význam genů podle vědců roste ve velmi vysokém věku, přesto nemohou spolehlivě předpovědět osud jednotlivce. Studie stoletých lidí poukazují na souvislost dlouhověkosti s ochranou před Alzheimerovou chorobou, nižším zánětem a lepším zdravím srdce. Roli však nadále hraje i životní styl, pohyb, společenské vazby, strava a vyhýbání se kouření či alkoholu.

Studie zjistila, že buňky s chybějícím chromozomem Y se častěji vyskytují nejen přímo v nádorech, ale i v jejich zdánlivě zdravém okolí. Vědci analyzovali tisíc vzorků tkání od 405 mužů a nejvýraznější ztrátu Y zaznamenali v nádorech, zejména kolorektálních. Tento jev nelze podle autorů vysvětlit pouze stárnutím, ačkoli se s věkem v některých tkáních zvyšuje. Výzkum zatím neprokazuje, zda ztráta chromozomu Y rakovinu vyvolává, nebo je jejím důsledkem. Do budoucna by mohla sloužit jako pomocný ukazatel pro odhalování nádorů, její klinické využití však vyžaduje další studie.

Čínská studie porovnala vzorky krve 33 dětí počatých metodou IVF a 42 dětí počatých bez léčby neplodnosti. U dětí z IVF zjistila mírně vyšší množství sekvencí LINE-1, tedy takzvaných skákajících úseků DNA, které se dokážou kopírovat na jiná místa genomu. Podobný rozdíl se objevil i ve třech rodinách při srovnání sourozenců, počet případů je však příliš malý pro spolehlivý závěr o příčině. Výraznější rozdíl studie zaznamenala u dívek, zatímco u chlapců nebyl statisticky jistý. Výzkum neprokázal souvislost těchto změn se zdravotními potížemi ani neurčil, zda souvisejí přímo s IVF, dědičností či vlivy během těhotenství. Autoři proto požadují rozsáhlejší studie, které ověří původ i případný zdravotní význam nálezu.

Předběžná studie vědců z Yaleovy univerzity naznačuje, že misofonie, tedy silná negativní reakce na běžné zvuky jako žvýkání či popotahování, se může častěji vyskytovat v rodinách. Z 101 zkoumaných lidí s misofonií mělo 39 procent příbuzného prvního stupně se stejnými potížemi a 48 procent alespoň jednoho postiženého příbuzného. V rodinách se zároveň častěji objevovaly úzkosti, deprese, ADHD a obsedantně-kompulzivní porucha. Autoři upozorňují, že roli mohou hrát společné genetické i vlivy prostředí, přičemž nejde o důkaz jediného genu ani o jistotu dědičnosti. Studie zatím neprošla recenzním řízením a neměla kontrolní skupinu, výzkumníci proto připravují podrobnější analýzy DNA.

Analýza spermií mužů ve věku 24 až 75 let ukázala, že některé mutace ve kmenových buňkách varlat podporují rychlejší množení těchto buněk. Vzniká tak konkurence, při níž se mutované linie mohou šířit více než nemutované, přestože mohou být pro potomky škodlivé. Vědci našli známky pozitivního výběru u 40 genů, přičemž 31 z nich s tímto jevem dosud spojováno nebylo. Řada těchto genů souvisí s vývojovými poruchami či rakovinou a podíl spermií s pravděpodobně choroboplodnými mutacemi podle odhadů roste z asi 2 procent ve 30 letech na 4,5 procenta v 70 letech. Neznamená to však přímou pravděpodobnost narození dítěte s poruchou, protože mutace mohou být vyřazeny při oplodnění, vývoji embrya i přirozeným výběrem v populaci.

Vědci poprvé získali přímé biochemické důkazy o výskytu složených struktur zvaných G-kvadruplexy v nukleových kyselinách zachycených z lidské krevní plazmy. Tyto útvary tvořené čtyřmi vlákny se liší od známé dvojšroubovice DNA a mohou vznikat z úseků bohatých na guanin. Výzkumníci použili šetrný postup odběru materiálu a dva nezávislé způsoby detekce, aby vyloučili, že se struktury vytvořily až při laboratorním zpracování. Zatím není jasné, zda zachycené G-kvadruplexy pocházejí z DNA, nebo RNA, ani z jakých tkání se do krve uvolňují. Objev by do budoucna mohl rozšířit využití krevních genetických stop například ve výzkumu rakoviny, nejde však o hotový diagnostický test. Studie je zveřejněna jako preprint a vyžaduje další ověření.