vzácná onemocnění

Hypofosfatázie je vzácné genetické onemocnění způsobené mutacemi genu ALPL, které narušují mineralizaci kostí a zubů. Nová analýza 49 pacientů ze střední a východní Evropy ukázala, že 73,5 procenta nemocných trpělo chronickou bolestí pohybového aparátu a 44 procent prodělalo zlomeniny. Nemoc se může projevit od prenatálního období až v dospělosti, přičemž mírnější formy mohou vést například k předčasné ztrátě zubů. Stanovení diagnózy se často opozdí o několik let, protože nízká hladina alkalické fosfatázy nebývá při běžných vyšetřeních správně vyhodnocena. Autoři doporučují při podezření následné genetické testování genu ALPL, které může diagnózu potvrdit a usnadnit léčbu.