genetika

Mezinárodní tým popsal dosud neznámé uspořádání amyloidu beta spojené se vzácnou vlámskou mutací genu APP. Pomocí kryoelektronové mikroskopie zkoumal posmrtné vzorky mozku dvou pacientů z postižených rodin. Mutace vytváří vlákna ve tvaru písmene Z, která odhalují část proteinu zřejmě podporující vazbu na stěny mozkových cév. Amyloid se proto hromadí kolem cév, vyvolává mozkovou amyloidovou angiopatii, krvácení a časnou smrt. Poznatky mohou přispět k cílené léčbě této dědičné formy demence i k lepšímu pochopení dalších typů Alzheimerovy nemoci.

Květy avokádovníku během dne střídají samičí a samčí funkci, čímž omezují samoopylení. Nový výzkum spojuje rozdílný rytmus takzvaných typů A a B s aktivitou jediného genu SDMYB. Stromy typu A nesou dvě odlišné varianty genu, zatímco typ B má dvě kopie recesivní varianty. Genetické markery umožní pěstitelům určit typ rostliny už u sazenic, místo aby až 10 až 15 let čekali na první kvetení. To může zrychlit šlechtění i plánování sadů, kde se typ B používá jako opylovač typu A.

Vědci díky úplnějším genomovým referencím a technologii dlouhého čtení DNA zmapovali výskyt takzvaných nekanonických struktur DNA u lidí a šesti druhů lidoopů. Tyto útvary, mezi něž patří například vlasenkové smyčky, G-kvadruplexy či Z-DNA, se od běžné dvojité šroubovice liší tvarem. V lidském genomu se často objevují v opakovaných úsecích satelitní DNA, které souvisejí s organizací a stabilitou chromozomů. Alternativní formy mohou ovlivňovat replikaci, regulaci genů i metylaci DNA; podle některých poznatků se podílejí na evoluci, ale mohou také zvyšovat genomovou nestabilitu a souviset s nemocemi. Studie má pomoci objasnit funkci těchto dosud méně prozkoumaných struktur a jejich význam pro lidské zdraví.

Vědci geneticky upravili salát a tabák tak, aby v chloroplastech vytvářely prasečí myoglobin, protein podílející se na chuti, barvě a vlastnostech masa. Rostliny zůstaly zdravé, plodné a předaly vložený gen dalším generacím. Salát vyprodukoval asi 810 miligramů myoglobinu na kilogram sušiny, což je méně než ve svalovině zvířat, avšak pěstování rostlin je výrazně úspornější na půdu, vodu i emise. Metoda je zatím důkazem principu; výzkumníci chtějí zvýšit výtěžnost zejména lepším začleněním hemu do proteinu. Získaný myoglobin by se jednou mohl používat v rostlinných náhražkách masa nebo přímo v upravené zelenině.

Hypofosfatázie je vzácné genetické onemocnění způsobené mutacemi genu ALPL, které narušují mineralizaci kostí a zubů. Nová analýza 49 pacientů ze střední a východní Evropy ukázala, že 73,5 procenta nemocných trpělo chronickou bolestí pohybového aparátu a 44 procent prodělalo zlomeniny. Nemoc se může projevit od prenatálního období až v dospělosti, přičemž mírnější formy mohou vést například k předčasné ztrátě zubů. Stanovení diagnózy se často opozdí o několik let, protože nízká hladina alkalické fosfatázy nebývá při běžných vyšetřeních správně vyhodnocena. Autoři doporučují při podezření následné genetické testování genu ALPL, které může diagnózu potvrdit a usnadnit léčbu.

Velká depresivní porucha (MDD) je vážný klinický typ deprese, která může výrazně ovlivnit populaci a zdravotní systém. Nový výzkum identifikoval dvě biologicky odlišné podtypy MDD na základě rozdílných symptomů souvisejících s energií. Tyto podtypy, pojmenované AERS+ a AERS-, ukazují různé genetické a metabolické profily. AERS+ je spojena s vyšší tělesnou hmotností, metabolickým syndromem a komorbiditami, zatímco AERS- má vztah k nižšímu riziku diabetu 2. typu. Tato zjištění mohou pomoci lépe pochopit a léčit depresi se zaměřením na specifické podtypy.

Výzkum odhalil, že různé psychiatrické poruchy mohou mít překvapivě podobné genetické základy. Studie zjistila, že schizofrenie a bipolární porucha sdílejí až 70 % genetického materiálu. Toto zjištění zpochybňuje, zda bychom tyto poruchy měli považovat za oddělené stavy. Výzkum přinesl nové genetické skupiny, které spojují různé psychické poruchy na genetické úrovni. Tyto objevy mohou vést k novým způsobům léčby, zaměřeným na sdílené genetické faktory.

Světová populace stárne, což klade otázky ohledně genetiky a evoluce. Výzkumníci zkoumají koncept 'výběrového stínu', který naznačuje, že přírodní výběr více prospívá reprodukci než dlouhověkému zdraví. Genetické mutace se projevují s vyšším věkem, protože nejsou včas eliminovány evolucí. Výzkum ukazuje, že porozumění stárnutí z evolučního hlediska může nabídnout nové cesty k prodloužení životní délky ve zdraví. Intervence, které by omezily pozdější životní náklady, by mohly být efektivní.

Nový výzkum potvrzuje zásadní úlohu genu NANOG v raném vývoji lidských embryí. Vědci identifikovali, že tento gen je zodpovědný za správnou diferenciaci pluripotentních buněk. Experimenty zahrnující editaci genetické báze ukázaly, že bez aktivního NANOG se buňky nemohou stát kmenovými buňkami a zaměřují se na tvorbu žloutkového vaku nebo placentárních buněk. Tento přístup, využívající lidská embrya, je průkopnický a poskytuje nový vhled do embryonálního vývoje u lidí. Studie má potenciál přispět ke zlepšení reprodukčních technologií, i když její klinické aplikace jsou zatím v nedohlednu.

Nová genetická analýza zpochybňuje teorii, že genetická degenerace způsobená příbuzenským křížením vedla k vyhynutí neandrtálců. Výzkum Alby Bossoms Mesové a týmu analyzoval genetické vzorky 27 neandrtálců ze severozápadní Evropy. Ukázalo se, že pozdní neandrtálci neměli zvýšenou genetickou zátěž a byli součástí geneticky rozmanité populace. Studie dále naznačuje, že místo aby zcela vymizeli, mohli být neandrtálci integrováni do lidských populací. Toto zjištění přináší nový pohled na evoluční historii neandrtálců a jejich interakci s moderními lidmi.