genetika

Z pozůstatků mamuta jménem Yuka, který žil před téměř 40 000 lety, se podařilo získat nejstarší RNA dosud sekvenované. Tento objev je významný, protože RNA se obvykle rozpadá rychleji než DNA a vědci se domnívali, že její zachování je málo pravděpodobné. RNA poskytuje unikátní pohled na genovou aktivitu před smrtí mamuta, což nelze zjistit pouze z DNA. Yuka byl objeven v sibiřském permafrostu a jeho RNA odhalila informace o funkci svalů a odpovědi na stres. Tento objev nabízí nové možnosti pro výzkum dávných zvířat a virů v dobách ledových.

Nový výzkum odhalil, že viagra může pomoci při léčbě určitého typu vrozené hluchoty způsobené genetickými mutacemi. Tyto mutace ovlivňují gen kódující enzym karboxypeptidáza D (CPD), což narušuje produkci důležitých molekul v ušních buňkách. Vědci zjistili, že přidání argininu může zvýšit hladiny dusíku, čímž se snižuje úmrtnost buněk. Sildenafil, známý jako viagra, může pomáhat díky zlepšení signální molekuly cGMP. Další studie budou zkoumat biologické dráhy ovlivněné mutacemi v genu CPD.

Podle nové studie neandrtálci možná nikdy nevymřeli, ale byli geneticky pohlceni Homo sapiens. Matematický model ukazuje, že k téměř úplnému genetickému vstřebání mohlo dojít během 10 000–30 000 let díky mezidruhovému páření. Moderní genetické analýzy ukazují, že lidé neafrického původu mají 1-4 % DNA od neandrtálců. Zánik neandrtálců mohl být způsoben i dalšími faktory, jako jsou environmentální změny nebo soutěž s Homo sapiens. Model naznačuje, že genetická diverzita postupně klesala, což podporuje tezi o postupném pohlcování neandrtálců lidmi.

James Watson, významný americký biolog a nositel Nobelovy ceny, zemřel ve věku 97 let. Proslavil se objevem dvoušroubovice DNA, který učinil společně s Francisem Crickem v roce 1953. Tento průlom položil základy moderní biologie a umožnil mnoha technologickým pokrokům v medicíně a genetice. Watsonova kariéra byla však zastíněna kontroverzí kvůli jeho opakovaným rasistickým poznámkám. Pracoval také na mapování lidského genomu a byl zásadní postavou v oblasti molekulární biologie. Přes přínosy pro vědu byla jeho reputace narušena a instituce, kde pracoval, s ním nakonec přerušila vazby.

Vědecké studie ukázaly, že stovky genů se v mužském a ženském mozku chovají odlišně. Tyto genové rozdíly mohou mít vliv na vývoj mozku a jsou patrné již v raných fázích vývoje. Některé geny jsou spojeny s pohlavně rozdílnými mozkovými poruchami, jako je Alzheimerova a Parkinsonova choroba. Překvapivě většina genových odchylek není na pohlavních chromozomech, ale na běžných. Výzkum také naznačuje, že tyto rozdíly mají kořeny v evolučním vývoji společném předchůdci savců či obratlovců.

Hereditární intolerance fruktózy je vzácná genetická porucha ovlivňující metabolismus fruktózy v těle. Tento stav může způsobit vážné zdravotní problémy, pokud fruktóza není správně zvládnuta. Fruktóza se nachází nejen v ovoci, ale i v medu, některé zelenině nebo sladkých nápojích. Pro postižené znamená konzumace těchto potravin hromadění fruktózy v játrech a ledvinách, což může vést k záchvatům a selhání orgánů. Porucha bývá často přehlédnuta či špatně diagnostikována. Řešením je přísná dieta bez fruktózy, sacharózy a sorbitolu.

Výzkum vedený týmem z Western University a UC San Diego zkoumá, jak genetika ovlivňuje experimentování s konopím. Byla identifikována variabilita ve dvou genech spojená s častějším užíváním této drogy. Gen CADM2 ovlivňuje buněčnou komunikaci, zatímco GRM3 přispívá k signální komunikaci neuronů. Studie naznačuje, že genetika může mít vliv i na jiné zdravotní stavy, jako jsou úzkosti a deprese. Ačkoli genetický vliv je poměrně malý, otevřít může dvířka k prevenci a intervenci.

Nový výzkum ukazuje, že s přibývajícím věkem mužů se ve spermatu hromadí potenciálně škodlivé mutace DNA. Tyto mutace mohou ovlivnit množství genetických změn přenášených na potomstvo a zvýšit riziko onemocnění. Mutace s věkem narůstají a mohou poskytnout 'sobeckým' buňkám výhodu, čímž dochází k jejich přemnožení. Studie také identifikovala 40 genů ovlivněných těmito mutacemi. Výzkum nabízí hlubší náhled na mužskou germinální linii a její vliv na zdraví další generace.

Vědci identifikovali gen TMEM167A jako příčinu vzácné formy diabetu u novorozenců. Mutace v tomto genu vedou k selhání buněk produkujících inzulin a následně k jejich smrti. To je spojeno se syndromem MEDS, zahrnujícím mikrocefalii, epilepsii a diabetes. Mezinárodní tým zmapoval genetické sekvence šesti dětí postižených tímto syndromem a zjistil, že pro jeho vznik je nutné zdědit mutované kopie genu od obou rodičů. Gen TMEM167A je klíčový pro správnou funkci jak pankreatu, tak mozku, což vysvětluje, proč jsou tyto orgány v tomto syndromu postižené.

Nový výzkum naznačuje, že lidé, u nichž byl autismus diagnostikován v pozdějším dětství či dospívání, mají odlišný typ než ti s diagnózou v raném dětství. Ti diagnostikovaní později často mají genetický profil překrývající se s ADHD. Studie zjistila, že různé genetické profily vedou k odlišným projevům a jejich vývoji. Výzkumníci zkoumali data více než 45 000 lidí a identifikovali různé subtypy této poruchy. Lepší porozumění by mohlo vést k personalizované podpoře pro osoby s autismem.