genetika

Genetik Jenny Graves předpověděla, že chromozom Y, který určuje mužské pohlaví, je na pokraji zániku. Od evolučního vzoru před 300 miliony let ztratil 97 % genů. Pokud se trend nezmění, Y chromozom by mohl zmizet za několik milionů let. Diskuse se však zaměřila na možnost, že Y chromozom může být nahrazen jinými genetickými variantami, jak bylo pozorováno u některých zvířat. Téma se stalo předmětem debaty mezi vědci, přičemž názory se dělí mezi vidinu genetické stability a pokračující degradaci.

Nový výzkum odhalil gen GRIN2A jako první známý gen, který samostatně způsobuje duševní onemocnění, včetně rané schizofrenie. Změny v tomto genu jsou spojeny s psychiatrickými symptomy, které se mohou projevovat již v dětství či adolescenci. Studie, zahrnující 121 jedinců s pravděpodobně patogenními variantami GRIN2A, zjistila, že 25 z nich mělo diagnostikovanou duševní poruchu. Výsledky naznačují, že genetické testování by mělo být zvažováno pro zlepšení diagnostiky a umožnění personalizované léčby. Přestože studie zahrnuje malý vzorek, naznačuje, že některé psychiatrické poruchy mohou být léčitelné cíleně na základě genetických odlišností.

Nová genomová studie odhalila, že první lidé dorazili na pevninskou masu dnes zvanou Austrálie před 60,000 lety dvěma různými trasami. Analýza mitochondrialní DNA z téměř 2,500 vzorků ukázala, že tito lidé pocházeli z regionu Sunda. Jedna skupina se dostala na jih přes Malajsii, Jávu a Timor, zatímco druhá skrze Filipíny až na severní Queensland. Studie podporuje delší časovou osu osídlení, které začalo přibližně před 60,000 lety. Zatímco přibližně 36 % populace dorazilo severní trasou, větších 64 % zamířilo jižní cestou.

Nová studie ukazuje, že lidé a zlatí retrívři mají společné genetické kořeny pro některé chování. Týmy z Cambridge analyzovaly genetický kód a chování 1 300 zlatých retrívrů a identifikovaly geny spojené s vlastnostmi u lidí, jako je inteligence a mentální zdraví. Objevily 12 genů spojených s podobnými psychologickými funkcemi u obou druhů. Výsledky naznačují, že psi mohou sloužit jako modely pro studium lidských duševních poruch. Tato zjištění přispívají k dalšímu výzkumu v oblasti evoluční psychiatrie.

Nový výzkum naznačuje, že gen MC1R, spojený s červenými vlasy, hraje významnou roli v procesu hojení ran. Tato molekula by mohla být klíčová pro řešení chronického zánětu v ranách, které se nehojí. Studie ukázala, že stimulace MC1R vede k zlepšení hojení a snížení zánětu. Tento objev by mohl vést k vývoji nových léčebných metod, jako jsou mastí nebo gely, které by pacienti mohli aplikovat sami. Výzkum poskytuje novou naději pro léčbu ran, které postihují miliony lidí po celém světě.

Vědci identifikovali oblasti v lidském genomu, které jsou náchylné k mutacím, známé jako transkripční startovací místa. Tyto místa jsou klíčová nejen pro vznik genetických chorob, ale mají i zásadní funkce v genomu. V rámci rozsáhlého výzkumu byly sledovány vzácné mutace a zjistilo se, že mutace se shlukují na těchto místech, což může vést k neúplným opravám DNA a následným trvalým změnám. Zjištění mohou pomoci zlepšit modely pro studium vzácných genetických poruch. Výzkum poskytuje lepší pochopení procesu, jak dochází k poškození DNA během transkripce, což je pro budoucí studie důležité.

Vědci objevili supervzácnou mutaci krevního typu B(A) po analýze více než 544 000 krevních vzorků v thajské nemocnici. Tento genetický jev se vyskytuje pouze u 0,00055 % populace, což odpovídá jednomu případu z každých 180 000. Studie odhalila, že tyto vzácné krevní varianty mohou být častější, než jsme si dosud mysleli, ale příliš jemné na to, aby je standardní testy detekovaly. Krev s fenotypem B(A) má specifickou mutaci, která způsobuje malou aktivitu A antigenu. Tento objev zdůrazňuje důležitost genetického testování pro odhalení netradičních krevních typů.

Američtí vědci zjistili, že dvě třetiny psích plemen obsahují vlčí DNA. Studie ukazuje, že toto křížení nepochází jen z doby před 20 000 lety, kdy psi vznikli z vlků, ale i z nedávnějších interakcí mezi domestikovanými psy a vlky. Výzkumníci zkoumali genetiku tisíců psů a vlků a zjistili, že vlčí předci ovlivnili velikost, čichové schopnosti a osobnost psů. Některá plemena, jako třeba československý vlčák, mají až 40 % vlčí DNA. To, jestli pes má vlčí DNA, se může projevovat na jeho chování, ale není to pravidlem.

Vědci objevili genetické stopy neznámé lidské skupiny v centrální části Jižní Ameriky, zejména v Argentině, trvající nejméně 8 000 let. Výzkum, vedený biologem Javierem Maravallem Lópezem z Harvardu, analyzoval DNA 238 starověkých osob. Studie identifikovala novou lidskou linii pocházející z období před 8 500 lety, která zůstala hlavním genetickým prvkem v regionu. Tato skupina existovala vedle dalších linií s minimálními známkami vzájemného genetického mísení. Objev přináší nové pochopení historické populace regionu a její genetické izolace ve starověku.

Studie z Kalifornské univerzity v San Diegu objasnila roli mutací genu NOD2 v Crohnově nemoci. Tyto mutace omezují schopnost imunitních buněk přepínat mezi stavy, což vede k nadměrné imunitní reakci a zánětům. Výzkum ukázal, že spolupráce proteinů girdin a NOD2 je zásadní pro udržení rovnováhy v imunitním systému střeva. Bez tohoto partnerství dochází ke zhroucení ochrany před infekcemi. Pochopení těchto genetických faktorů otevírá nové možnosti pro vývoj cílených léčebných postupů.